早衰症
早衰症關鍵基因國衛院找到了
電影《家有傑克》主人翁羅賓威廉斯因患先天早衰症，成長速度比起同齡孩子快上數倍，小學外觀就如中年人，大學畢業時更已白髮蒼蒼，如80多歲老人。現實生活中早衰症致病機轉仍不明。
國家衛生研究院跨國團隊歷經5年研究，終於發現Sun1基因是造成細胞老化的關鍵，一旦剔除，早衰老鼠壽命可延長2.5倍，對未來抗老化藥物研發提供重要方向。
▲圖：早衰症
早衰症（HGPS）為一種在兒童期就會老化、身體逐漸衰竭的疾病，患者身體老化速度約為正常人8倍，小小年紀就滿臉皺紋、禿頭、骨質疏鬆、動脈硬化及心血管疾病，10歲少女如年逾古稀的老婆婆。
早衰症患者平均壽命僅13歲，目前全球累積70多例報告，國內未有病例，但從發現迄今100多年，發病機制仍不明，美國國家人類基因研究所在2003年發現早衰症是laminA基因突變所致。
國衛院細胞與系統醫學研究所助理研究員紀雅惠表示，國衛院進一步以免疫螢光染色觀察，發現在laminA基因缺陷的病人細胞中，有較高含量的Sun1蛋白質表現，顯示laminA與Sun1間有交互作用，推測Sun1蛋白質可能是造成早衰症的關鍵之一。
▲圖：早衰症
跨國研究團隊進一步利用laminA基因缺陷老鼠進行實驗，一旦剔除早衰老鼠Sun1基因後，發現小鼠壽命將可延長，中位數從41天延長到104天，達2.5倍，老化症狀也獲得緩解。
紀雅惠解釋，laminA是構成細胞核膜的主要成分之一，經轉譯修飾後才能執行功能，達成任務後就會下台一鞠躬；但當基因突變，轉譯修飾後的laminA基因持續存在，就會引發早衰，更進一步造成Sun1堆積，加速老化。
找出早衰症的關鍵基因Sun1後，紀雅惠表示，未來將進一步找出laminA和Sun1間的作用機轉、釐清人類老化機制是否和早衰症老化過程相同，找出一般人的老化關鍵。目前這項研究已獲得世界頂尖生物學雜誌《Cell》刊登。
原文: 早衰症關鍵基因國衛院找到了
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